Certaines maladies héréditaires peuvent augmenter le risque de développer un cancer. C’est le cas du syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD), une affection génétique rare encore peu connue du grand public, mais dont l’identification précoce permet aujourd’hui une surveillance et une prise en charge adaptées.
Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé est causé par une mutation d’un gène appelé FLCN, transmis de manière héréditaire. Cette anomalie perturbe des mécanismes essentiels de contrôle de la croissance cellulaire. La maladie touche aussi bien les femmes que les hommes et se manifeste le plus souvent à l’âge adulte, généralement entre 20 et 40 ans, même si le diagnostic peut être posé plus tardivement.
Le BHD se caractérise par trois grands types d’atteintes. La première concerne la peau, avec l’apparition de petites lésions bénignes, souvent localisées sur le visage, le cou ou le haut du tronc. Bien qu’inoffensives, ces lésions peuvent constituer un signe d’alerte important. La deuxième touche les poumons, où des kystes sont très fréquemment présents. Ceux-ci peuvent entraîner un pneumothorax, c’est-à-dire un affaissement soudain du poumon, responsable de douleurs thoraciques et d’un essoufflement brutal. La troisième atteinte, la plus préoccupante sur le plan médical, concerne les reins.
Environ 30 % des personnes atteintes du syndrome de Birt-Hogg-Dubé développent un cancer du rein au cours de leur vie. Ces cancers sont souvent multiples, touchent les deux reins et évoluent lentement. Dans la majorité des cas, ils sont peu agressifs et présentent un faible risque de métastases. Une surveillance régulière par imagerie est donc essentielle. Elle débute en général dès l’âge de 20 ans, et une intervention chirurgicale est envisagée lorsque les tumeurs dépassent 3 centimètres.
Des données scientifiques récentes indiquent également une augmentation du risque de cancer colorectal et de mélanome cutané chez les personnes atteintes de BHD. Bien que ces cancers restent relativement rares dans cette population, leur survenue parfois précoce justifie une vigilance accrue et pourrait, à l’avenir, conduire à des recommandations spécifiques de dépistage.
Même si le syndrome de Birt-Hogg-Dubé est une maladie rare, le pronostic est globalement favorable lorsque le suivi médical est bien organisé. Une meilleure information du public et des professionnels de santé est essentielle pour réduire les retards de diagnostic et améliorer la prévention des cancers associés.
Références :
• Orphanet – Syndrome de Birt-Hogg-Dubé :https://www.orpha.net• Institut National du Cancer (INCa) :https://www.e-cancer.fr• National Organization for Rare Disorders (NORD) :https://rarediseases.org• BHD Foundation : https://www.bhdsyndrome.org